随着人们更广阔的认知增长，在对生育孩子这件事上也更为重视，追求优生优育。医学的发展让更多罕见疾病浮现，其中导致患者出现身材矮小、面容特殊、心脏结构异常等症状的努南综合征，发病率为1/1000~1/2500，且无法完全治愈。
那么努南综合征会不会遗传呢？三代试管婴儿技术能够阻断努南综合征遗传给后代吗？下面一起来了解下相关内容。
努南综合征会不会遗传
努南综合征属于一种遗传性的疾病，是由家族遗传性或基因突变导致。该病男、女均可患，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起该疾病。
基因突变导致努南综合征
多个基因的突变可导致努南综合征。
PTPN11基因突变导致大约一半的病例，SOS1基因突变导致额外的10% ~15%，RAF1和RIT1基因各占约 5% 的病例，其他基因的突变各占少数情况。另外还有15%~20%患有努南综合征的原因尚不清楚。
PTPN11、SOS1、RAF1和RIT1基因都提供了制造在RAS/MAPK细胞信号通路中重要的蛋白质的指令，这是细胞分裂和生长所需的，细胞成熟以执行特定功能的过程功能和细胞运动。与 努南综合征相关的基因中的许多突变导致产生的蛋白质比正常情况更长时间地活跃，而不是响应细胞信号而迅速开启和关闭。
这种长时间的激活会改变正常的RAS/MAPK信号传导，从而破坏细胞生长和分裂的调节，从而导致努南综合征的特征。
还有极少数努南综合征与不参与 RAS/MAPK 细胞信号通路的基因有关，相关研究人员正在努力确定这些基因的突变如何导致努南综合征的体征和症状。
三代试管婴儿技术能避免努南综合征遗传吗
目前主要的治疗手段都是对症治疗，如心脏病问题通过手术或药物解决、发育迟缓可以使用生长激素等。
但由于努南综合征的患者不少都是家族遗传的，因此对于有该病家族史的家庭来说，在怀孕前进行遗传咨询是必不可少的，目前最有效的解决方案还是第三代试管婴儿技术。
由于努南综合征较为罕见，且只要父母任意一方有相关基因突变就会有很高几率遗传给后代，所以对于头胎为努南综合征患儿或有努南综合征家族史的家庭来说，在准备生育前，最好先进行遗传咨询，采用第三代试管婴儿技术（PGD）予以阻断，避免遗传给后代。
主要是运用胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）技术，这也是目前已知的最有效的可阻断疾病垂直传播从而预防出生缺陷发生的技术。
这一技术对减少出生缺陷、实现优生优育有重要意义。对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，最终选择健康、无努南综合征遗传因素的胚胎植入母亲子宫，能够做到有效规避努南综合征遗传，从而生下健康的孩子。
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