先天性脑积水也称婴儿脑积水。通常颅内脑脊液是不断地产生和吸收的，保持着一个动态平衡；若出现产生过多或（和）吸收回流障碍，则脑室系统或（和）蛛网膜下腔将积聚大量脑脊液而扩大，形成脑积水。主要临床表现为生后头颅异常增大、神经功能损害和颅内压增高征。本病发病率无地区性及男女差别，主要手术治疗。预后差别较大，但大多数良好，智商可恢复正常；差者多为治疗不及时，错过手术时机或合并有其他器官严重畸形。脑积水儿的产前早期诊断是预防脑积水儿出生的重要途径。由于明显的脑积水，在孕12-18周即可通过B超查出，所以要加强B超在产前诊断中的应用，及早终止妊娠，预防脑积水儿的出生，降低先天性脑积水的出生率。
当生下先天性脑积水或怀疑婴幼儿患有先天性脑积水时该做哪些检查呢？
1、头颅X线照片：检查示颅腔增大，颅骨变薄，颅缝增宽，囟门扩大。
2、脑超声波：检查示双侧脑室对称性扩大。
3、头部CT或MRI检查：可见脑室扩大的程度及可测量皮层的厚度，了解知道阻塞的部位及脑积水的病因。