21三体综合征属于染色体非整倍体异常中由21号染色体的数目异常所导致的新生儿中最为常见的疾病，主要表现特征为严重的智力障碍、发育迟缓、特殊面容和多部位发育异妊娠常，发生率占出生婴儿的1/800。随着生活水平与医疗条件的提高，21三体综合征患儿能长时间存活，但多数生活难以自理，给社会和家庭带来沉重的负担。降低21三体综合征发病率是提高国民整体素质的关键，早期发现是防止21三体综合征患儿出生的有效措施。
由于21三体综合征所有指标均为非特异性的，在孕中期尤其如此，因此主张采用多指标综合筛查。B超能从胃肠道结构异常、心脏异常、骨骼异常等多方面诊断21三体综合征。而且，我国目前已经具备开展超声筛查的条件，遗传学B超筛查胎儿染色体异常将会逐渐普及，采用超声生物测量技术，将不伴有明显的畸形的21三体综合征胎儿在产前筛查出来已成为可能。超声用于产前筛查染色体异常越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。