马蹄肾是最常见的肾脏融合畸形，是两侧肾脏的上极或下极相融合成马蹄肾，多发生在胚胎早期。 马蹄肾的临床表现为容易发生肾积水、尿路结石及继发感染。年幼时患者多 无症状，成年时患者可出现腰部疼痛、尿频、尿急、尿痛、脓尿等泌尿系感染症状，有时可发现下腹肿块，部分患者出现胃肠功能紊乱，酷似溃疡病、胆道结石症 状，以及腹部饱胀不适等
在临床上，诊断方法主要为影像学诊断，如尿路平片及造影(IVP)、B超、CT、MR和核素，而其中IVP作为确诊马蹄肾的主要方法之一，表现为肾长轴的延长线与正常时相反，在两肾下极向中线内收，呈倒八字型，肾盂肾盏重叠。但IVP容易受到肾功能、照片质量和肠道准备情况的影响,可与双肾旋转异常(肾旋转异常：正常的肾脏位于肾窝中，肾盏朝向侧壁，肾盂则开口向中线内侧，否则称之为旋转异常)相混淆;在一侧肾功能受 损不显影时，容易误诊为单侧肾旋转不良。CT具有高密度分辨率特点，无创伤性，克服了结构的重叠现象。诊断效果不受肾功能和照片质量的影响，对肠道准备要求不高，并能直接显示位于腹膜后两肾融合的峡部及朝前或前内的肾盂及肾门结构，很容易于肾旋转异常相鉴别，而且能发现马蹄肾所合并的结石、积水和肿瘤等合并症。