食管裂孔疝是因食物进入胸部的胃内，胃膨胀压迫肺组织，或疝入的胃发生嵌闭、坏死、消化性溃疡，并发出血及穿孔，而产生反复呼吸道感染、呕吐、黑便、呕血、贫血及胸部压迫性疼痛等症状。
食管裂孔疝常表现为如下三种情况:一是胃食管反流症状表现胸骨后或剑突下烧灼感、胃内容物上反感、上腹饱胀、嗳气、疼痛等。二是出血、反流性食管狭窄等并发症症状。三是疝囊压迫症状即当疝囊较大压迫心肺、纵隔,可以产生气急、心悸、咳嗽、发绀等症状
凡有上述症状者，应高度怀疑有食管裂孔疝的可能，需作X线胸腹正侧位平片、食管胃钡剂造影等影像检查来确诊：
(1)X线胸腹正侧位平片：食管旁疝患儿正位于右心膈角旁，侧位在心脏影的后方有半圆形、囊状阴影，或有液平面。
(2)食管、胃钡剂造影为重要的诊断方法，透视下：食管滑动疝见造影剂顺利通过食管进入胃内。贲门胃底位于膈上，造影剂明显向食管反流，食管有不同程度的扩张，下段食管黏膜显示增厚，走向紊乱。食管旁疝见贲门位置正常;胃底、胃大弯及部分胃体沿食管旁向上突出于后纵隔。应采用立位、平卧位和头低位反复检查，以明确诊断。此外尚需检查幽门通过情况，以排除肥厚性幽门狭窄。但新生儿、婴幼儿钡剂检查时须防误吸。必要时可选用碘油或泛影葡胺造影。
另外，食管下段测压及pH测定可了解有否胃食管反流或胃十二指肠反流，及评定手术效果。
图为食管裂孔疝检查图