由于颈项透明层的变化与孕周关系密切，故对测量颈项透明层的孕周已做出了严格规定，即限制在妊娠10~14周时进行检测。因妊娠10周起，淋巴系统逐渐发育，由原来散在原始淋巴囊延伸和分支形成淋巴管，至妊娠14周左右淋巴系统发育完全，所有淋巴囊都成为淋巴管，淋巴管中的瓣膜也开始出现，胸导管和右淋巴导管在颈内静脉与锁骨下静脉之间的夹角处汇入左、右头臂静脉。在淋巴系统健全之前，少部分淋巴液可能积聚在颈淋巴囊或淋巴管内，形成颈项透明层，14周后发育完善的淋巴系统迅速将积聚于此的淋巴液引流至颈内静脉，因而颈项透明层也可随之迅速消失。若淋巴系统发育缺陷，则可形成淋巴管水囊肿，占胎儿异常的2 %~3%，但围产期死亡率很高，超声对此畸形有较高的检出率。妊娠10~14周，做胎儿正中矢状切面，观测胎儿颈项透明层厚度非常重要，凡测值 ≤2.5mm时为正常，当测量值大于第95百分位数或>2.5mm时，可诊断为颈项透明层增厚，需要密切随访，若继续增厚或形成囊性包块，则提示本病，为临床及时处理提供可靠的依据。
12-14W左右胎儿进行彩超检查所见。
胎儿水囊瘤B超图1
胎儿水囊瘤B超图2
胎儿水囊瘤B超图3
胎儿水囊瘤B超图4