动物线粒体基因由于其母系遗传、易扩增及进化速率快等特点，被广泛用于分子系统发育、种群遗传、谱系地理和历史生物地理等研究领域。与此同时，有关线粒体基因组的结构特征与进化一直是进化生物学的研究热点。众所周知，脊椎动物的线粒体基因组的组成和结构相对保守，而在两栖爬行动物中发现了大量的基因重排、基因重复和丢失的现象。然而，种内水平的基因重排较为罕见。
近日，中科院成都生物所郭宪光团队采用二代测序技术，获得了采自新疆的旱地沙蜥（Phrynocephalus helioscopus）两个亚种（准噶尔亚种P. helioscopus varius和伊犁亚种P. helioscopus cameranoi）的线粒体全基因组（图1、图2）。
结合GenBank中沙蜥属物种的线粒体全基因组（共15个物种、25条）进行全面的比较分析，梳理该属的线粒体基因组特征与进化。通过基因排列顺序和系统发育分析，发现沙蜥属中有六种基因重排类型，且有较为普遍的种内基因重排现象，比如在旱地沙蜥、红尾沙蜥P. erythrurus、青海沙蜥P. vlangalii和南疆沙蜥P. forsythii均有发现（图3）。总体而言，基因重排的发生可能是由多个独立的结构动力事件引起的。进而发现，旱地沙蜥的这两个亚种有23个tRNA，有tRNA-Phe基因重复，基于串联重复/随机丢失（TDRL）模型可推测其基因重排机制（图4）。运用松弛分子钟估算分析，表明旱地沙蜥的这两个亚种大约在234万年前（95% CI: 135？373万年前）发生分化。当基因复制后，大约在72 ？23万年前发生了替代丢失，这暗示了这些重排基因的重复与固定可以相当快地发生，而基因重排的发生可能是多个独立的事件共同作用的结果。
图3. 基于串联PCGs基因构建的系统发育树
图4.基于串联重复/随机丢失（TDRL）模型推测基因重排过程
相关研究成果以“Comparative Analysis of Mitochondrial Genomes in Two Subspecies of the Sunwatcher Toad-Headed Agama (Phrynocephalus helioscopus): Prevalent Intraspecific Gene Rearrangements in Phrynocephalus”为题发表在国际期刊Genes（IF: 4.096）。本研究提示，需要在种群水平上获得更多的线粒体基因组数据，从而揭示沙蜥属中普遍的种内线粒体基因组重排式样及其机制。中科院成都生物所在读硕士生吴娜为该论文的第一作者，郭宪光副研究员为通讯作者。本研究得到中科院“丝路环境”先导专项（XDA20050201）、第三次新疆综合科学考察项目（2021xjkk0600）和国家自然科学基金项目（32070433, 32000288）的资助。
原文链接