环状RNA在多种疾病中存在差异表达并参与疾病的发生发展，与疾病的临床特征存在相关性，具有良好的诊断价值。对差异表达的环状RNA进行分析可在基因水平上阐明疾病的发病机理及调控通路，为疾病的干预、治疗提供新的思路。
在本期以环状RNA在疾病诊断中应用为主题的专刊中，我们甄选了发表在Journal of Clinical Laboratory Analysis（JCLA）上的10篇相关论文，供广大临床医生、学者和研究生们免费阅读、参考和学习。
1. Hsa_circ_0054633 association of C peptide is related to IL-17 and TNF-α in patients with diabetes mellitus receiving insulin treatment
糖尿病患者接受胰岛素治疗时，Hsa_circ_0054633 C肽的表达与IL-17、TNF-α相关
作者：Huixue Dai, Fei Hu, Xiangwei Yang, Peng Hu, Yudong Chu, Shizhong Bu
慢性炎症可破坏胰岛并导致2型糖尿病功能障碍。研究人员发现接受胰岛素治疗的患者的hsa_circ_0054633水平低于未治疗的患者，并且与C肽表达水平呈负相关。该circRNA的表达与炎症因子IL-17和TNF-α呈正相关，表明hsa_circ_0054633可能是胰岛素治疗改善炎症状况的潜在早期指标。
DOI：https://doi.org/10.1002/jcla.23856
2. Circular RNA_0001946 is insufficiently expressed in tumor tissues, while its higher expression correlates with less lymph node metastasis, lower TNM stage, and improved prognosis in NSCLC patients
CircularRNA_0001946在肿瘤组织中表达较低，其高表达与淋巴结转移少、TNM分期低和NSCLC患者的预后改善相关
作者：Minghua Zhang, Fangjing Wen, Ke Zhao
研究人员通过对284名非小细胞肺癌患者进行回顾性分析发现，circ_0001946在邻近组织中的表达是肿瘤组织中的3倍以上，circ_0001946高表达与淋巴结转移少和TNM分期低相关。此外，circ_0001946高表达还与患者长期无病生存期（disease-free survival, DFS）和总生存期（overall survival, OS）相关，亚群分析进一步显示，circ_0001946高表达与TNMI、II或III期患者的DFS改善均相关，OS的改善仅与TNM III期患者相关，与TNM I或II期患者无关。
DOI：https://doi.org/10.1002/jcla.23625
3. Circular RNA hsa_circ_0001874 is an indicator for gastric cancer
环状RNA hsa_circ_0001874是胃癌的生物标志物
作者：Yun Xu Qihua Ye, Changlei Qi, Mengting Xi, Guoliang Ye
CircRNA是一种特殊的内源性环状RNA分子，越来越多的证据表明，circRNA异常表达与胃癌的多个病理过程（发生、发展和转移）有关。研究人员发现hsa_circ_0001874在GC (gastric cancer) 患者中的表达显著降低，其表达与胃癌患者的细胞分化程度、肿瘤分期、侵袭、淋巴转移和组织CEA水平有关。生物信息学分析表明，hsa_circ_0001874可调节miR-593-5p、miR-103a-3p和miR-107这三种miRNA和下游靶基因，与生物合成、基因表达、代谢过程和癌症通路密切相关，在GC的癌变和进展中发挥重要作用。
DOI：https://doi.org/10.1002/jcla.23851
4. Expression profiles of circular RNAs in colon biopsies from Crohn's disease patients by microarray analysis
克罗恩病患者的结肠活检环状RNA基因芯片分析
作者：Yu-an Hu, Yan Zhu, Guorui Liu, Xinyue Yao, Xiaoling Yan, Yang Yang, Weiping Wang, Xiaoping Zou, Xiaojun Li
环状RNA（circRNA）参与各种疾病并作为生物标志物在其中发挥重要作用。本研究旨在探究克罗恩病（Crohn's disease, CD）结肠组织中的环状RNA表达谱，研究人员发现，与溃疡性结肠炎（ulcerative colitis, UC）组和健康对照组比，CD结肠组织中hsa_circ_0062142和hsa_circ_0001666的表达水平显著上调。生物信息学分析表明hsa_circ_0062142和hsa_circ_0001666可能参与CD的进展，在CD的发病机制中起着至关重要的作用，并可能为CD提供潜在的诊断生物标志物和治疗靶点。
DOI：https://doi.org/10.1002/jcla.23788
5. A comprehensive evaluation of skin aging-related circular RNA expression profiles
与皮肤衰老相关的环状RNA表达谱的综合评价
作者：Lili Wang, Xijian Si, Shuang Chen, Xiuli Wang, Dan Yang, Henan Yang, Chundi He
在本研究中，研究人员分析了四对老化和未老化皮肤样本中的circRNA表达谱，发现571个circRNA出现差异表达。与年轻皮肤样本相比，其中348个circRNA表达上调，223个circRNA表达下调。此外，研究人员利用功能富集分析揭示了差异表达circRNA的潜在功能并针对circRNA-miRNA相互作用网络预测了靶向miRNA。这些circRNA可能作为皮肤老化过程的生物标志物提供临床价值。
DOI：https://doi.org/10.1002/jcla.23714
6.Expression profile of circular RNAs in cystic echinococcosis pericystic tissue
环状RNA在囊性包虫病患者的囊周组织中的表达谱
作者：Baheti Kalifu, Abulaihaiti Maitiseyiti, Xiaohu Ge, Xiong Chen, Yuan Meng
研究人员通过分析四对匹配的受囊性包虫病（cystic echinococcosis, CE）影响的囊周组织和相邻正常肝组织的circRNA表达谱，发现CE囊周组织中有177个circRNA上调，166个circRNA下调。生物信息学分析预测CE囊周组织中差异表达的circRNA可吸附 319 种 miRNA 和 52 种 mRNA，并且这些circRNA可能参与对有机环状化合物和内源性刺激的反应以及细胞生物过程。这些circRNA可能作为重要的预后预测的生物标志物和治疗靶点。
DOI：https://doi.org/10.1002/jcla.23687
7. Circular RNA profiling facilitates the diagnosis and prognostic monitoring of breast cancer: A pair-wise meta-analysis
环状RNA表达谱有助于乳腺癌的诊断和预后监测：双向meta分析
作者：Yanqing Ma, Xiaobin Niu, Sha Yan, Yuchun Liu, Ruihua Dong, Yongwei Li
CircRNA参与包括乳腺癌（breast cancer, BC）在内的多种恶性肿瘤的发生和发展，本研究旨在评估circRNA在该疾病中的诊断和预后价值。研究人员通过分析了2438 名 BC 患者相关circRNA的表达发现，circRNA 对 BC 具有很高的诊断价值，根据 circRNA 的不同生物功能进一步评估了circRNA 在监测 BC 预后方面的功效，发现差异表达的circRNA对 BC 患者的OS（overall survival） 和 DFS（disease-free survival） 有不同的影响，circRNA可以作为BC诊断和预后评估的重要辅助指标。但是，研究人员表示本研究的结论还需要更多高质量、大样本的研究来证实。
DOI：https://doi.org/10.1002/jcla.23575
8. Research on the circular RNA bioinformatics in patients with acute myocardial infarction
急性心肌梗死患者环状RNA生物信息学研究
作者：Lianli Yin, Yinghua Tang, Minghe Jiang
在本研究中，研究人员通过使用基因芯片检测circRNA，搜索与急性心肌梗死（acute myocardial infarction, AMI）相关的circRNA并探讨其与AMI的关系和可能的机制。研究人员发现，AMI患者组与对照组相比有650个差异表达circRNA，其中包括535上调circRNA，115个下调的circRNA。差异表达的circRNA参与调控AMI患者体内的生物过程、细胞组分、分子功能以及其他疾病的发生发展。此外，结合疾病富集分析、通路富集分析和基因本体分析的结果，可以发现circRNA-miRNA相互作用很可能参与调控AMI的发生发展。
DOI：https://doi.org/10.1002/jcla.23621
9. Quantitative proteomics reveals the regulatory networks of circular RNA BTBD7_hsa_circ_0000563 in human coronary artery
定量蛋白质组学揭示环状RNA BTBD7_hsa_circ_0000563在人冠状动脉中的调控网络
作者：Jia-Xin Chen, Lei Hua, Chen-Hui Zhao, Qiao-Wei Jia, Jing Zhang, Jin-Xia Yuan, Yong-Jie Zhang, Jian-Liang Jin, Mu-Feng Gu, Zhi-Yuan Mao, Hai-Jian Sun, Lian-Sheng Wang, Wen-Zhu Ma, En-Zhi Jia
在这项研究中，研究人员发现circRNA BTBD7_hsa_circ_0000563参与了人类冠状动脉节段的动脉粥样硬化变化。其在相对正常的冠状动脉节段中的表达水平高于严重动脉粥样硬化的节段。此外，通过蛋白质组学方法确定了人类冠状动脉节段中的 49 种蛋白质受BTBD7_hsa_circ_0000563 表达调节。生物信息学分析表明，大量差异表达蛋白位于线粒体中，参与TCA循环。结合BTBD7_hsa_circ_0000563调控的49个差异表达蛋白的蛋白互作网络，研究人员发现ATP合酶可能在冠状动脉BTBD7_hsa_circ_0000563调控网络中发挥重要作用。本研究的发现为未来冠状动脉中 BTBD7_hsa_circ_0000563 的功能研究提供了丰富的资源。
DOI：https://doi.org/10.1002/jcla.23495
10. hsa_circ_0000520 influences herceptin resistance in gastric cancer cells through PI3K-Akt signaling pathway
Hsa_circ_0000520通过PI3K-Akt信号通路影响胃癌细胞对赫赛汀耐药
作者：Xukun Lv, Peizhe Li, Jinkai Wang, Hengling Gao, Yingrui Hei, Jianxian Zhang, Shuliang Li
由于circRNA具有稳定性和组织特异性的特点，因此有可能成为肿瘤标志物并参与胃癌的进展。在本研究中，研究人员发现hsa_circ_0000520在胃癌组织和细胞系中的表达降低，使用赫赛汀以及PI3K-Akt信号通路激活剂IGF-1处理后检测了相关的细胞活力、细胞凋亡及相关基因的表达，最终得出结论，hsa_circ_0000520在胃癌中通过PI3K-Akt通路抑制赫赛汀耐药。这可能为改善胃癌的诊断和治疗提供潜在靶点。
DOI：https://doi.org/10.1002/jcla.23449
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