来源：iNature（ID：Plant_ihuman）
循环肿瘤细胞是具有高活力和高转移潜能的肿瘤细胞，从原发性实体瘤或转移灶侵入并脱落到外周血中。由于肿瘤的异质性，肿瘤组织的高通量测序分析很难找到低丰度肿瘤干细胞的基因组特征。循环肿瘤细胞单细胞测序通过比较患者外周血中循环肿瘤细胞、原发性和转移性肿瘤、转移性淋巴结的单细胞基因组、转录组和表观遗传组之间的差异，避免了肿瘤异质性的干扰，提供了一个了解肿瘤生物学过程的新视角。
2021年8月19日，湖州师范学院Han Shuwen团队在Molecular Cancer（IF=27.40）在线发表题为“Using single-cell sequencing technology to detect circulating tumor cells in solid tumors”的综述论文，该综述描述了循环肿瘤细胞的鉴定、生物学特征和单细胞全基因组变异，并总结了单细胞测序技术在肿瘤分型、转移分析、进展检测和辅助治疗中的应用。
循环肿瘤细胞（CTC）是起源于上皮来源的原发性或转移性肿瘤并进入血液循环系统的具有高活力和高转移潜力的肿瘤细胞。CTC 是液体活检的重要组成部分之一，为实时监测肿瘤进展提供了一个窗口。通常，肿瘤组织的高通量测序分析是基于对数百万个细胞的混合样本的分析，反映了细胞的整体基因组特征，但忽略了肿瘤细胞的异质性，导致遗传物质被稀释。
然而，单细胞测序技术的出现很好地解决低丰度这个问题。CTCs单细胞测序可用于比较外周血CTCs、肿瘤原发灶和转移灶、转移淋巴结中单细胞基因组、转录组和表观遗传组之间的差异，减少肿瘤异质性的干扰。
单细胞测序为理解肿瘤发生发展的生物学过程提供了新的视角，并已应用于乳腺癌、结直肠癌、恶性黑色素瘤、肺癌和前列腺癌等肿瘤研究。本文回顾了利用单细胞测序技术分析实体瘤外周血 CTC 基因组变异的研究进展。
鉴于 CTC 在肿瘤发生发展中的关键作用，随着单细胞测序技术的不断成熟和 CTC 富集鉴定技术的标准化，CTC 单细胞测序分析将有助于了解遗传异质性、进化和肿瘤细胞的耐药性。单细胞测序结合其他组学的综合分析提供了有价值的信息，也将推动肿瘤精准医学的发展。
参考消息：
https://molecular-cancer.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12943-021-01392-w
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