长沙晚报掌上长沙11月1日讯（全媒体记者 杨云龙 通讯员 洪雷 董雷）11月1日，第五届湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会学术年会在长沙举行。记者从会上获悉，中信湘雅生殖与遗传专科医院（以下简称“中信湘雅”）第100个通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术阻断遗传性肿瘤基因的宝宝已健康出生，目前状况良好。这标志着我国在遗传性肿瘤防治领域取得了突破性进展。
从被动治疗到源头上主动预防的转变
据《中国恶性肿瘤学科发展报告（2021）》显示，我国每年新发肿瘤病例约457万，其中5%至10%的肿瘤病例与遗传易感基因密切相关。这些基因突变如同潜伏在家族中的“遗传炸弹”，不仅导致肿瘤发病年龄提前，还常呈现家族聚集现象。
2015年3月，我国首个“无癌宝宝”在中信湘雅生殖与遗传专科医院孕育诞生，开启了胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术在国内肿瘤防治领域临床应用的先河。
最新诞生的第100个“无癌宝宝”来自湖南怀化。宝宝的母亲在采访中回忆，其丈夫患有神经纤维瘤病，体表有明显的肿瘤样表现。2022年，夫妇两人自然怀孕后，通过基因检测发现胎儿存在遗传风险，不得不选择引产。
“当时我们查了很多资料，才知道这个病只能通过胚胎植入前遗传学检测技术来阻断。”这位母亲说。2023年，他们来到中信湘雅寻求帮助，经过促排卵获得24枚卵子，最终培养成8个胚胎。经胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术筛选后，仅剩一枚胚胎完全符合移植条件。
“我们只剩下这一个胚胎，一次就成功了，真的很幸运。”这位母亲说，宝宝目前出生80多天了，除轻微的牛奶过敏外，各项指标正常。这个宝宝的健康出生，意味着这个家族中的神经纤维瘤病遗传链被成功阻断。
“这不仅是一个数字的突破，更代表着我国在出生缺陷防治领域，实现了从被动治疗到源头上主动预防的转变。”中信湘雅首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授接受记者采访时说，“十年前，我们迎来了首个‘无癌宝宝’，如今第100个‘无癌宝宝’诞生，证明了胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术已成为阻断遗传性肿瘤的有效手段。”
胚胎植入前遗传学检测如同“胚胎健康体检”
据最新统计，截至2025年10月，中信湘雅通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术已为120余个携带遗传性肿瘤基因的家庭提供助孕服务，成功诞生100名阻断癌症易感基因的健康婴儿。目前，该技术已在39个肿瘤易感基因成功实施，累计完成170余个移植周期，妊娠率超68%。
“PGT技术如同‘胚胎健康体检’，通过筛选无致病基因的胚胎，从源头阻断肿瘤遗传。”中信湘雅遗传中心副主任杜娟研究员表示，以遗传性乳腺癌为例，携带者后代发病风险为50%至80%，而通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术筛选的健康胚胎，可将风险降至普通人群水平。
杜娟告诉记者，10年来，该院胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术的诊断准确率高达99.56%。如今，该技术已在39个肿瘤易感基因成功实施，累计完成170余个移植周期，妊娠率超68%。
三类人群为遗传性肿瘤高风险人群
“近亲中有人50岁之前患肿瘤，同辈中两人或以上患同一种肿瘤，家族中多人患肿瘤，都要警惕遗传性肿瘤的风险。”卢光琇教授建议，这三类人群可考虑进行遗传咨询。
需要提醒的是，“无癌宝宝”并非一定不会发生癌症，只是不再携带某种特定的家族遗传性肿瘤疾病，但不能排除未来不会发生其他肿瘤疾病。即使通过这项技术成功受孕，孕妈仍需进行宫内产前诊断（羊水穿刺）作进一步确诊，明确诊断胎儿染色体（基因）是否正常，真正达到优生优育的目的。
【作者：杨云龙】 【编辑：谭伟】
长沙晚报社版权声明
关键词：第100位“无癌宝宝” 遗传性肿瘤防治
>>我要举报