第六次怀孕！
她惶恐、担忧，
深怕
腹中的孩子
又和前5次一样，
她无比纠结，
是否要继续孕育这个小生命？
近日，湖南省妇幼保健院医学遗传科专家王华教授接诊了一位特殊的准妈妈。
35岁的刘女士（化名）患有先天性综合征型唇腭裂，之前5次怀孕胎儿都被确诊为“双侧严重唇腭裂”！
临床上虽然有手术修补治疗的办法，但综合征型唇腭裂的预后效果不好。怀胎6月最终也只能终止妊娠……接连5次引产让她的身心饱受折磨，痛苦不堪。
了解刘女士的特殊情况后，医院组织专家进行多学科疑难病例讨论，并对其一对一指导及追踪随访，终于明确：刘女士本人罹患了一种CDH1基因变异导致的罕见病！
从刘女士怀孕12周起，专家组就对其胎儿进行四维B超监测，多次检测都没有发现唇腭裂面貌及其它异常情况。
考虑到这个胎儿来之不易，专家组提出了一个大胆的建议：为刘女士进行胎儿游离DNA无创单基因检测。
看到这里，就需要先来了解下什么是无创单基因检测了：
无创单基因检测是湖南省妇幼保健院产前诊断中心率先推出的新技术，与传统的羊水穿刺检测不同的是：产妇无需进行穿刺手术，只需抽取外周血10ml就可以进行检测，其极大降低了羊水穿刺手术带来的流产、感染及其它并发症风险。
7天后，刘女士得到了令人欣喜的诊断结果，她的无创单基因检测结果显示阴性。这意味着刘女士腹中胎儿不携带唇腭裂基因，可以继续妊娠。半年后，刘女士顺利生下了一个健康宝宝。
湖南省妇幼保健院一直坚持以三级出生缺陷防控网络为三湘大地的新生命保驾护航！始终坚持早发现、早诊断、早干预，专家组多学科会诊的工作模式，为五湖四海的家庭点燃新希望！
疾病小知识
唇腭裂：分为唇裂和腭裂两种先天性的口唇畸形，引发唇腭裂的因素主要有两种，一为遗传因素，二为环境因素。常表现为唇腭裂婴儿的直系或旁系亲属中也存在同样的症状，唇、腭裂可以是单侧或双侧，完全或不完全的。这种缺陷不仅影响容貌，还影响发音、吞咽和吮奶等，造成的多种生理功能障碍，特别是语言功能障碍和牙错乱，对患者的日常生活、学习、工作均带来不利影响，也容易造成患者的心理障碍。
要预防唇腭裂的发生，需要采取一些预防保健措施。孕妇在怀孕期间应避免偏食，保证叶酸、维生素D及钙、铁、磷的充分摄入，保持心境平和，避免精神紧张，不服用抗肿瘤药物、抗惊厥药、组胺药、治疗孕吐的克敏静和某些安眠药，不吸烟不酗酒，有文献报道孕早期孕妇吸烟、酗酒可增加后代发生唇腭裂高达10倍。除此之外还要避免接触放射线、微波等。
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编辑：余杨 黄欢
供稿：医学遗传科 罗燕 彭莹
审核：新闻策划办
出品：湖南省妇幼保健院
制作：湖南医聊
【来源：湖南省妇幼保健院】
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