怀孕40周，准妈妈不仅要承受身体的各种不适，而且还要担心胎儿的发育、产检等各种各样的问题，宝宝没出生那颗心就时时刻刻悬着。
而说起唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺，孕期被检查出唐氏筛查“临界风险”孕妈妈一点都不陌生。
虽然“高风险”和“临界风险”都不一定代表的就是“唐氏儿”，但想每一个被查出唐氏筛查“临界风险”孕妈妈后面想的都是：我后面是做“无创DNA”好？还是“羊水穿刺”好？
下面，橄榄树生命专家就来聊聊孕期检查唐氏筛查“临界风险”，“无创DNA”和“羊穿”到底该怎么选!!!
什么是“无创DNA”？
无创DNA是近年来发展起来的一项产前检查技术，不用穿刺羊膜腔，只需要采集5ML孕妇血液作为检测标本。
无创DNA避免了胎儿宫内感染或流产的风险，灵敏度高、准确性高。而且最早孕9周就可以开展检测，最佳周期为12~24孕周。
“这样看起来无创DNA更先进、更安全，那是不是可以用它来代替羊水穿刺呢？”
答案是否定的。
从检查范围来对比，羊水穿刺能够提供覆盖23对染色体的分析报告，既可以诊断胎儿染色体数目异常，也可以知道结构异常，基本上涵盖了所有染色体疾病，诊断范围非常广。
而无创DNA检查范围就要小很多了，它目前只能检测染色体疾病中最常见的“21三体”“18 三体”“13三体”3种，分别对应着唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征3种常见基因缺陷病，虽然检出率非常高，但仍存在小概率的漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变则无法检出。
无创DNA检测只是一种“筛查手段”，而羊水穿刺则是一种“诊断手段”，且被认为是染色体疾病产前诊断的“金标准”。
从适用人群来对比，二者也存在不少区别。
羊水穿刺的适用人群：
希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期妈妈；
孕早、中期血清筛查高危的准妈妈；
≥35岁的高龄孕妈；
夫妻一方为染色体病患者，或妊娠、生育过染色体病患儿的准妈妈；
超声畸形筛查发现异常的准妈妈；
无创DNA发现异常的准妈妈。
无创DNA的适用人群：
希望排除胎儿常见染色体疾病的准妈妈；
孕早、中期血清筛查高危的准妈妈；
需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的准妈妈。
无创DNA的慎用人群：
预产期年龄≥35岁；
重度肥胖（体重指数大于40）；
有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妻染色体异常的情形；
双胎及多胎妊娠；
医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
无创DNA的不适用人群：
孕周小于12周；
夫妻一方有明确染色体异常；
1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
胎儿超声检查提示有结构异常需进行产前诊断；
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；
孕期合并恶性肿瘤；
医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
所以无创DNA是不能取代羊水穿刺的，准妈妈应该在了解两种检查的区别后，听从专业医生的建议，选择合适的检查方法。
不少妈妈担心羊水穿刺导致流产的问题，但其实随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高，大多数研究均认为羊水穿刺的流产率远低于0.5%，准妈妈不必过于担心。