每600个新生儿中就会有一个患上这种疾病,孕期筛查别遗漏

读创/深圳商报记者 张妍 通讯员 刘玲玲 宋萍

有这样一群宝宝,只因为第21对染色体多了一条,就从出生开始跟别的宝宝“不一样”。

他们所罹患的疾病叫“唐氏综合征”,又称为“21——三体综合征”,是最常见的严重出生缺陷病之一。据统计,世界上平均每600个新生儿中就会有一个唐氏综合症患儿,中国现有超百万名“唐宝宝”。

义诊现场

为了提醒大家关注唐氏综合征,每年3月21日定为“世界唐氏综合征日”,选择日这一天也是为了提醒大家这种病的独特性——第21对染色体多了一条。日前,市二院分院大鹏新区妇幼保健院康复科举行了“关爱‘唐宝宝’,您我共努力”义诊活动。

“唐宝宝”们因为多了第21对染色体多了一条,而出现明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。但是“唐宝宝”的出现是可以避免的。

该院康复科主任战玉军表示,每对健康夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,因此孕妈妈们都应该进行一项常规且重要的检查——唐氏综合征筛查。

统计数据显示,唐氏综合征的发生与母亲年龄密切相关,孕妇30岁以后,随着年龄段增加,胎儿发生唐氏综合症的几率增加;如孕妇年龄在35岁至39岁,发生几率可高达1/100;孕妇年龄超过40岁,几率可高达1/20。曾生育过唐氏儿的家庭,其发生率更高。

目前有很多方法可以筛查“唐宝宝”,唐氏血清筛查是比较有效的方法。传统的血清学筛查是通过孕妈体重、血清学二联或三联检测的数值、家族史等数据综合计算出胎儿罹患唐氏综合征的风险,一般检出率70-85%,准确率相对较低。

如果经济条件允许,孕妈还可以选择无创DNA检查,其准确率高且安全有效。

但这两种方法中有任何一种存在高风险检查结果,医生都会建议孕妈选择羊水穿刺,最终确诊。

义诊现场

目前,针对唐氏综合征尚无有效治疗方法。该院康复科护士长喻文碧表示,康复训练可提高“唐宝宝”的智力与生长发育(包括运动、语言、精细、社交、适应性等),掌握基本生活能力。

审读:谭录岗 蒋祝璇

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