原发性免疫缺陷病-婴幼儿童疾病

临床主要表现为生后反复感染。1．抗体免疫缺陷。由于B淋巴细胞发育障碍、减少或缺乏，引起抗体缺乏或减低，临床较常见的有下列数种：先天性无丙种球蛋白血症。患儿临床表现为生后2-3岁内反复感染，血清IgG低于250毫克/分升。自身免疫病及气

标签:

原发性免疫缺陷病的治疗，应从防治感染、改善纠正免疫缺陷着手，减少患者与病菌的接触。如发生感染，应选择对病原敏感药物积极治疗，禁止接种减毒活疫苗。细胞免疫缺陷及联合免疫缺陷患者，可采用胸腺素治疗，作少儿胸腺移植、骨髓移植、造血干细胞移植，纠正

标签:

原发性博士免疫缺陷的病因不同，目前尚不清楚根据这类疾病国内的表现多种移植多样，很可能是由多因素所致，已知的有：

标签:

由于血清Ig测定的常规化，故先天性抗体产生缺陷病免疫学诊断较易。首例病于1952年由Bruton报道，故亦称Bruton低丙种球蛋白血症，为最常见的先天性B细胞免疫缺陷病。前B细胞虽VDJ重排及μ链产生正常，但轻链基因的重排和表达有缺陷，因

标签:

HIV也可直接引起脑病痴呆和脑膜炎。消化系统感染，常见为念珠菌性口腔炎及食管炎，隐孢子虫肠炎;还可并发细菌性痢疾、伤寒病、病毒性肝炎以及播散性结核病等。

标签:

原发性免疫缺陷的预防仅限于对已知的经检定的遗传基因进行遗传咨询。以培养的羊水细胞或胎儿血作产前诊断可用于少数几种免疫缺陷，诸如X连锁无γ球蛋白血症，Wiskott-Aldrich综合征，大多数严重联合免疫缺缺，伴腺苷脱氨酶缺陷以及慢性肉芽肿

标签:

对所有免疫缺陷病例，必须选作一些实验室检查以确立诊断；而在作相应治疗之前，通常还须作一些先进试验对疾病作进一步分类。一般来说，多数机构和医院能作筛查试验，多数大医院能作先进试验，特殊试验则只有一些实验室或配备高水平免疫学实验室的医院才能进行

标签:

6.婴儿期X线检查未见胸腺阴影者提示细胞免疫缺陷病或联合免疫缺陷病。

标签:

伴有血小板减少和湿疹的免疫缺陷病该病又称Wiskott-Aldrich综合征，是一种X-连锁遗传性疾病，男孩发病。免疫学特点为T细胞缺陷，对多糖抗原的抗体反应低下，IgA和IgE水平升高，而IgM水平降低。已知WAS的缺陷性基因位于X染色体

标签:

不少病儿在出生时或生后不久即因血小板减少而致皮肤粘膜瘀点、瘀斑或其它出血表现，如鼻衄、牙龈出血、血尿、血便、呕血、结膜下出血等。病儿仅有血小板减少及Ig的变化，但无反复感染及湿疹；或IgM减低、湿疹，对多糖抗原不能形成抗体，但血小板正常；或

标签:

大多数病儿血清IgG水平正常，IgM减低，IgA和IgE升高。对多糖抗原不能形成抗体。迟发型皮肤试验反应减弱或无反应，T淋巴细胞减少，淋巴细胞转化率低下，有的病儿外周血淋巴细胞减少。病儿免疫功能检查的结果与年龄有关，在小婴儿时期Ig水平可完

标签:

应重视对症治疗。严重出血可输新鲜血小板，但要小心，因有自身抗体增多的趋势。虽然有的病儿在行脾切除术后，血小板增加，出血减轻，但增加了严重感染的危险性，常使病儿死于败血症，因此应取慎重态度。全身用肾上腺皮质激素治疗无效，且加重已有的免疫功能低

标签:

严重联合免疫缺陷病、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起；Swiss

标签:

若由于疏忽，给患儿接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗，会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎。ADA 是嘌呤分解代谢的催化酶；ADA缺乏可通过几种机制影响免疫调节而引起本病。检测病人红细胞和胎儿细胞的ADA活性，可明确诊断和为产前诊断提供依据。

标签:

SCID是以系统免疫缺陷病，体液与细胞免疫功能均明显异常。但实验室检查却表现多种变化。几乎普遍无抗体反应。体外T细胞功能试验亦明显异常；有丝分裂原增殖反应缺如。

标签:

为防止移植物抗宿主病发生，应将拟输的全血或血制品应用射线照射，以灭活免疫活性细胞，或采用冰冻过的红细胞。应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织，成功率最高；如应用HLA不相容的供髓组织，几乎都发

标签: