多囊肾的预后

根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾和常染色体隐性遗传性多囊肾两类。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾,是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入,预后明显改善。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾,为多囊肾中少见类型。多囊肾患者的个体差异性较大,其病程的长短与有无合并症密切相关。

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。常染色体显性遗传性多囊肾常见。ADPKD为常染色体显性遗传,其特点为具有家族聚集性,男女均可发病,两性受累机会相等,连续几代均可出现患者。常染色体显性遗传性多囊肾又称成人型多囊肾,是常见的多囊肾病。由于对本病的认识日益深入,预后明显改善。ARPKD是常染色体隐性遗传。父母几乎都无同样病史。常染色体隐性遗传性多囊肾又称婴儿型多囊肾,为多囊肾中少见类型。常于出生后不久死亡,只有极少数较轻类型,可存活至儿童时代甚至成人。

【预后】

  

多囊肾患者的个体差异性较大,其病程的长短与有无合并症密切相关。如患者有较多的合并症及进行性尿毒症时,其预后较差;・而有的患者,虽有肾功能不全,但并无合并症,其病程进展缓慢,预后相对较好。故临床上对多囊肾合并症处理的好坏可成为决定预后的关键。本病出现临床症状的年龄越轻其预后越差。一般在症状出现后可存活10年左右,若不做透析疗法和肾移植,平均死亡年龄约50岁。本病死亡的主要原因为肾功能衰竭、心力衰竭、颅内出血及肺部感染等。

【预防】

基于常染色体显性遗传型多囊肾(即成人型多囊肾)的遗传规律,从优生的目的考虑可做好以下工作:1、婚前注意B超检查(特别是父母有多囊肾者),并避免双方都患本病的男女婚配,因为哪样会增加下一代的发病率;2、多囊肾患者怀孕第10周应作羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测。由于本病呈50%的遗传规律(父母单方患病者),分子遗传学的检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子,且这个孩子将不再会携带遗传基因影响后代。

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