病儿出生后1-6天内发生急性肠梗阻。
（1）胎便排出延迟：90%病例于出生时无胎便排出或只排极少胎便。胎便排出后，症状即缓解，数日后便秘症状又重复出现。
（2）腹胀：80%病例表现全腹胀满，严重腹胀病例，腹部可见肠形。
（3）呕吐：60%病例出现呕吐、腹胀，便秘愈重，呕吐频繁。
（4）肛门检查：肛门指检可发现直肠内括约肌痉挛和直肠壶腹部空虚。
（5）合并症：新生儿巨结肠合并结肠炎，肠穿孔是最严重的合并症，病儿结肠内长期潴留大量粪便，肠壁循环不良及细菌而引起。另外，新生儿肠壁薄，肠腔内压力增高，承受压力最大的部分即容易造成穿孔。