视网膜色素变性(RP)是一种遗传进行性视网膜变性病，多于幼年或青春期发现。以夜盲，视野缺损和典型的眼底改变为特征。常双眼发病也有病变仅发生在单眼，可表现为常染色体显性遗传，隐性遗传及伴性遗传，临床上也有不少病例没有遗传证据。该病早期出现夜盲，以后逐渐发生视野缩窄与视网膜色素堆积，预后不好，最终可导致失明，但是早期发现治疗，可以改善夜盲，扩大视野提高视力，对控制和延缓病情的发展具有决定性的作用。
病理改变为慢性视网膜色素上皮细胞和光感受器细胞的变性。色素上皮细胞增殖，聚集在血管周围，视网膜血管外膜增厚，管腔变小,神经胶质细胞增生，以致发生闭塞性血管硬化，晚期脉络膜血管层也消失，视网膜内层变性。
视网膜色素变性临床表现及诊断要点：
1、多累及双眼，男多于女，儿童期起病。
2、夜盲早期即可出现，大多发现在视网膜出现色素病变之前，此时检查可发现暗适应能力减退。
3、视野逐渐变小，可有环形暗点，晚期呈管状视野，主要是由于视网膜的赤道部首先出现环状退行变性之故，但中心视力早期不受影响。
4、眼底检查：RP早期眼底病变不明显，可见视网膜血管变细，在赤道部、视网膜色素上皮细胞变性萎缩及不均匀增生，呈现片状或骨细胞样色素沉着，色素多堆积于血管的前面，遮盖血管的一部分或沿血管而行，并且多见于血管分支处。随着病情的不断发展，病变由赤道部逐渐向后极部及距齿缘方向发展，色素越来越多，以后色素向黄斑部和视盘附近扩散。晚期，骨细胞样色素沉着向后极部发展，脉络膜萎缩，视网膜静脉白鞘。视网膜血管呈一致性狭窄,以动脉尤为显著，视网膜呈青灰色，并透见粗大的脉络膜血管以及大量的灰黑色色素沉着，眼底呈豹纹状，脉络膜血管常呈硬化现象，黄斑粗燥，可有慢性襄样水肿，视乳头萎缩呈蜡黄色边界清楚。
临床上也有少数患者眼底未见色素沉着，但其它症状与色素变性完全相同，则称无色素性视网膜色素变性。还有的在视网膜上看见闪光的小白点，称白点状视网膜色素变性。
5、视电生理检查：早期EOG波形消失，ERG也表现为逐渐降低以至熄灭。
6、眼底荧光造影：（FFA）显示：多处透见荧光，视网膜血管充盈延迟荧光素渗漏，视盘表面毛细血管扩张及渗漏。脉络膜有无灌注或延迟灌注区。
7、RP患者晚期可并发青光眼，可能与前房角小梁组织对房水流出阻力增加有关，晚期由于晶体缺乏营养。可并发白内障。此时，视力极差终致完全失明。伴随的临床表现还有高度近视，圆锥角膜，视盘玻璃疣，玻璃体液化及后脱离。
中医对视网膜色素变性的认识及治疗：
本病在中医眼科里属“高风雀目”或“高风内障”其记载以《太平圣惠方》为早，是以夜盲和视野日渐缩窄为主症的眼病，多为先天性，大都为遗传所致。多于青少年时期发病，病程漫长，预后较差。
病因病机多为先天不足，真元亏虚。肾阴不足或肾阳衰惫肝肾亏损，精血不足，脾胃虚弱，清阳不升所致。诸种不足，使脉道不得充盈，血流滞涩，目失所养，精明失用以致神光衰微，夜不见物，视野缩窄。
祖国医学在眼科的解剖学上，称视网膜为神光，按五轮学说的分属，凡瞳神以内的组织皆属于肾、足厥阴肝经之脉连目系，与“神光”建立联系。因此，本病的发病机理与肝脾肾三经关系甚为密切。
中医对视网膜色素变性的治疗，明代傅仁宇《审视瑶函》中已列专篇讨论，对PR的治疗重用补益肝肾，健脾益气等法。近代医家在大量临床实践与实验研究中确定了较为稳定的证候模式，并提出了辨证标准及相应的治则与主方，展示了中医药治疗RP的优势。
我院眼科经过多年的临床实践，以辨证论治及整体观念为准则，根据气行则血行的理念，运用调补肝肾，活血化瘀，健脾益气，益精明目等法。运用纯中药，改善眼底血管的状态，修复神经细胞以达到扩张血管，激活神经细胞，改善网膜功能的目的，在短时间内，改善夜盲，扩大视野，提高视力，对控制和延缓病情具有决定性的作用。
RP是一种遗传性进行性慢性病，为视神经和视网膜退行性变性和萎缩所致。属于难治或不治之症。目前，现代医学对此病尚无有效的治疗方法，我们运用中医药治疗，能够获得视力的提高，视野的扩展，以及对暗适应的改善。实非易事。本病发病越晚进展较慢，发病越早则进展越快，随病情发展可并发白内障、青光眼、玻璃体混浊、视神经萎缩等,而完全失明,这样一种发展的全过程。从治疗效果看，一旦有了病症。要求务必早期治疗，收效方佳，一旦视力仅留存眼前指数，视野极度缩小时，则疗效较差。
虽然，RP不能根本治愈，但患者要有信心，许多患者通过我们的治疗都可以控制病情达到改善视力，视野及暗适应的症状。对于晚期病人可推迟失明的时间。如今，科学技术不断发展进步，国际上许多医疗专家对RP的治疗研究一直都在进行中，目前的治疗可以为以后好方法的出台打下一个良好的基础。
目前视网膜色素变性的治疗进展:
RP是由于视网膜感光细胞和色素上皮变性从而导致进行性视野缩小，夜盲，眼底色素沉着最终致盲的遗传性视网膜疾病。属于难治和不治的疑难病症。多年来，从国际到国内的医学界对RP的临床诊断，遗传方式进行了广泛的研究，特别是80年代以来，分子遗传学及分子生物技术学的发展及应用。已能在DNA分子水平认识RP基因及分子缺陷，并在临床治疗上取得了可喜的进步。