视网膜色素变性-眼科疾病

视网膜色素变性概述

原发性视网膜色素变性在历史上曾称为色素性视网膜炎。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女

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视网膜色素变性有哪些治疗措施？

文献中有试用血管扩张剂、维生素A及B1、组织疗法、各种激素、中草药、针灸等方法，或可避免视功能迅速恶化。人体自身不能合成叶黄素，主要来源于外界摄取，一旦缺乏，就会产生各种视网膜疾病，几乎所有视网膜病变都与叶黄素的缺乏有关。

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视网膜色素变性病因病理

本病为遗传性疾病。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位，位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于色素上皮细胞吞

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视网膜色素变性有哪些临床表现？

⑷无色素性视网膜色素变性：是一种有典型视网膜色素变性的各种症状和视功能的检查所见。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜色素变性。本型遗

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视网膜色素变性鉴别诊断

根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见，诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。后天性梅毒和某些急性传染病，均可发生脉络膜视网膜炎，炎症消退后的眼底改变，有时与原发性色素变性类似。

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原发性视网膜色素变性的临床表现

开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。1)视网膜色素沉着：始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。2)视网膜血管改变：血管一致性狭窄，随病程进展而加

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原发性视网膜色素变性特殊临床类型

诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常，经五年以上随访仍未发病，才能确定。⑵象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：亦称逆性进行性视网膜色素变性。晚期累及周边部视网膜

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白点状视网膜色素变性临床表现

本病为慢性进行性眼病。随着年龄增长，上述症状亦渐趋严重。检眼镜下整个眼底分布有大小一致的白色无反光的圆形或类圆形小点，位于视网膜血管下方。在白色小点之间，通常无色素沉着，但个别患者亦可见到骨细胞样色素斑，并可逐渐增多而发展成视网膜色素变性。

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视网膜色素变性的检眼镜所见

检眼镜所见：1、视乳头萎缩呈蜡样黄白色，边缘清楚，但有时又像被一层薄膜遮盖，这乃因视神经胶质增生所致。同时视网膜萎缩，因此脉络膜大血管明显可见，而呈豹纹状眼底。

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结晶样视网膜色素变性临床表现

视力下降或夜盲,或者两者兼有。也有无自觉症状,因眼底检查才被发现。早期视乳头正常或轻度充血，晚期腿色。视网膜血管正常，晚期动脉略变细。在此背景上散布着很多结晶样闪辉亮点，小者如针尖，大者如主支静脉直径，位于视网膜血管后方或前方。少数病历可见

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结晶样视网膜色素变性临床之表现

视力下降或夜盲，或两者兼有。亦可无自觉症状，因眼底检查才被发现。色觉早期正常，晚期可有红绿色盲或全色盲。视网膜血管早期正常，晚期动脉略有变细。少数病例可见小片状视网膜出血，并由此逐渐机化为灰白色膜状物。

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视网膜色素变性临床表现

视力下降或夜盲，或二者兼有，也偶有症状不明显，因检查其他眼病而发现本病者。周边视野向心性收缩，以红色收缩为显著。早期暗适应和视网膜电图正常，由于时间和病变的发展，暗适应下降并逐渐加重，视网膜电图的b波也下降以至消失。有的病例有色弱或色盲。在

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视网膜色素变性的主要临床表现

视网膜色素变性可简单地分为原发性和继发性两大类型。原发性视网膜色素变性称为RP。继发性视网膜色素变性往往是由于葡萄膜炎、视网膜脱离及眼外伤等眼病引起的，不具有遗传性。RP患者最早的自觉症状为夜盲，而且夜盲多发生在视网膜表现出色素病变之前。本

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视网膜色素变性症状与功能改变

（５）电生理改变：１ERG呈低波迟延型，其改变常远比自觉症状和眼底改变出现为早。同时视网膜萎缩，色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。

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视网膜色素变性眼镜所见

可见整个视网膜散在无数境界清楚，大小均匀的小白点，位于视网膜血管下方。少数病例在视网膜周边部可见色素沉着。有的病例在病情进行多年后，出现视网膜血管狭窄，视乳头苍白，视网膜萎缩呈豹纹状，眼底色素沉着增多，视力可显著减退。结晶样视网膜色素变性为

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视网膜色素变性的眼底临床表现

当视网膜发生部分脱离时，病人在脱离对侧的视野中出现云雾状阴影。脱离较久的视网膜后面可见白色沉着小点。当视网膜复位，视网膜下液吸收，眼压可恢复。眼底检查可见脱离区的视网膜失去了正常的红色反光而呈灰色或青灰色，轻微震颤，表面有暗红色的血管爬行。

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原发性视网膜色素变性临床表现：

开始较轻，随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。帮EＯＧ检查对本病诊断较ERG更为灵敏。

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原发性视网膜色素变性临床表现

极少数患者早期亦可无夜盲主诉。同时视网膜萎缩，色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底，整个眼底灰暗。

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原发性视网膜色素变性特殊临床类型

1、单侧性视网膜色素变性（unilateral retinitis pigmentosa)本型罕见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括视觉电生理检查），经5年以上随访仍未发病，并除外继发性视网

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原发性视网膜色素变性有哪些临床表现：

开始较轻，随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。帮EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏。视网膜色素沉着。

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白点状视网膜色素变性

往往在同一家族的患者中，有时为视网膜色素变性，有的为白点状视网膜变性；甚至在同一眼底兼有两者的特征性改变；或同一患者两眼分别为两者之一。在白色小点之间，通常无色素沉着，但个别患者亦可见到骨细胞样色素斑，并可逐渐增多而发展成视网膜色素变性。

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白点状眼底视网膜色素变性

白点状眼底又分成伴有先天性静止性夜盲两型。往往有家族史，Aish称之为良性家族性视网膜斑点症,ERG与EOG检查正常，提示非毯层――视网膜病变，与白点状视网膜变性不同。检眼镜所见同白点状视网膜变性，但即使在长达数十年的随访观察中，黄斑始终不

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结晶样视网膜色素变性

男性多于女性，男女比率为4:1. 但应与白点状视网膜变性相鉴别。白点状视网膜变性眼底可见分布均匀、边界清楚、大小几乎相等的白色斑点，黄斑部不受侵犯；与本病的结晶样闪光亮点密集于后极部等情况截然不同。

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什么是视网膜

视网膜上的感觉层是由三个神经元组成。视网膜后极部有一直径约2mm的浅漏斗状小凹陷区，称为黄斑，这是由于该区含有丰富的叶黄素而得名。视网膜的分辨力是不均匀的，在黄斑区，其分辨能力最强。

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什么是视网膜病变

视网膜病变又称Rieger中心性视网膜炎、青年性出血性黄斑病变。本病为发生于黄斑部及其周围的弧立的渗出性脉络膜视网膜病灶，伴有视网膜下新生血管及出血。临床上并不少见，一般为单眼发病，年龄多在50岁以下。视网膜上的感觉层是由三个神经元组成。视

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什么是视网膜静脉周围炎？

视网膜静脉周围炎是发生在周边部视网膜静脉周围间隙或血管外膜的炎症。表现为视网膜出血、渗出、血管周围白鞘及反复玻璃体出血，且多见于20～35岁的青壮年，故以往又称为青年复发性玻璃体出血。视网膜静脉周围炎的发病特点是常为双眼发病，可以同时发病，

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什么是视网膜色素变性

视网膜色素变性是一类是功能进行性损害的遗传性视网膜疾病。其典型的眼底改变为视盘黄，小动脉变细及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着，夜盲及视野小是最主要的主诉。原发性视网膜色素变性过去曾称为色素性视网膜炎。目前认为，常染色体显性遗传至少有两个基因座

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视网膜色素变性的概述

原发性视网膜色素变性过去曾称为色素性视网膜炎。根据我国部分地区的调查资料，群体发病率约为１/3500。目前认为，常染色体显性遗传至少有两个基因座位。这个过程已以一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于视网膜色素上皮细胞吞噬

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视网膜疾病的病因

视网膜就像一架照相机里的感光底片，专门负责感光成像。当我们看东西时，物体的影像通过屈光系统，落在视网膜上。视网膜上的感觉层是由三个神经元组成。人的视网膜上共约有1.1～1.3 亿个柱细胞，有600～700万个锥细胞。柱细胞主要在离中心凹较远

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视网膜裂孔是怎样导致的

视网膜是眼球内部一层神经组织，它能感受聚焦光线，并将它们化为信号传入大脑后变为我们感觉到的影像，有时部分视网膜可能被撕开或眼球壁分开（脱离），就可能导致视力下降。年龄增大、近视眼、眼外伤或其他原因均可能导致视网膜裂孔或脱离。

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