肌营养不良症是一种肌肉变性疾病，表现为不同分布、程度、进行速度的骨骼肌无力和萎缩，也可涉及心肌。本病因为遗传性异常，在不同的类型中有不同的方式表现。
(1)分型
根据遗传特征、发病年龄、病肌分布、进展速度等，临床上又分为以下几型。
①假性肥大型肌营养不良症(Duchenne)：最为常见，患者绝大多数是男性，属于伴性的隐性遗传。
患儿在婴儿期起即有运动发育迟缓的迹象，但临床症状往往在3～6岁时方始明显，并逐渐加重。肌肉无力从躯干和四肢近端开始，下肢重于上肢。患儿先有奔跑和上楼梯困难，容易跌倒，进而脊柱前凸，走路摇摆，犹如鸭步。自仰卧起立时，由于腹、髋、股部无力，患儿先须转身俯卧，然后以双手支撑足背、膝部等处顺次攀扶，方能直立。约90％病例开始呈现腓肠肌假性肥大，即体积增大而肌力不加。6岁以后软弱的深度和广度进一步发展，并渐伴有萎缩和挛缩。举臂无力，并因肌肉不能固定肩胛骨内缘，使后者耸起如翼状，称为“翼状肩胛”。脊旁肌萎缩逐渐产生侧凸、后凸。20岁以前均已不能行走；肋间肌萎缩导致呼吸困难。
实验室及特殊检查：各种肌酶，如肌酸磷酸肌酶、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、乳酸脱氢酶等增高在心电图变化为Vl导联的R波增高，和其他导联的Q波加深。肌电图检查可见肌源性损害(动作电位时程缩短、波幅降低、多相波增多，并可有少量纤颤)。
②良性假性肥大型肌营养不良症(Becker型)：也属于伴性隐性遗传，但远比上型少见，除发病年龄较晚，进展较慢之外，其余均与假性肥大型营养不良症相似。
特点是早期出现腓肠肌肥大，平均发病年龄为11岁左右，病情进展缓慢，经l～30年的发展逐步从下肢累及两侧上肢近端，逐步出现上肢带肌肉萎缩和翼状肩胛。
肌电图、血清酶谱也与上型大致相同，但心肌异常很少出现。
③面肩肱型肌营养不良症：属常染色体显性遗传，具有进展缓慢、临床差异大等特点。男女均可发病，常在10～20岁发现肌无力症状。
临床表现为：面肌无力，表情淡漠．无额纹；闭眼不全，呈现眼睑闭合不全；吹气力弱，早期出现吹口哨不能。随病程发展逐步出现吹气不能集中，闭嘴不紧，鼓腮漏气，喝水时水从口角流出等症状。此时，若无明显肌肉萎缩或无力，病者可无求医之意，临床容易漏诊。上臂、肩胛带肌肉萎缩与面肌瘫痪、萎缩同时发生，但常因无明显临床症状而忽视。仅当上臂和肩胛带肌肉萎缩至两臂举高困难时才引起病者注意。两上臂、肩胛带的肌肉萎缩常伴胸大肌萎缩，病者表现为两肩下垂，臂平举、前举困难，出现“翼状肩”。因颈肌、岗上肌和岗下肌的萎缩，致使锁骨斜度消失而成水平，整个肩胛酷似“衣架”，称为“衣架样”变。若令病人两手侧平举，则可见颈部菲薄的肌肉和皮肤呈现阔的蝠翼状悬吊着两侧肩胛，可称为“蝠翼”状或“翅”样变。面部肌肉匀称性萎缩和无力，酷似两侧周围性面瘫，但是病者口周常因口轮匝肌的假性肥大而上下嘴唇增厚。
④肢带型肌营养不良症：为常染色体隐性遗传，男女均可患病。多数患者以骨盆带肌无力为首发症状，表现为步履缓慢、鸭步、上楼梯、起蹲等困难。37％的患者以肩胛带肌无力为首发症状，表现为举臂、梳头等无力。随病程的逐步发展而缓慢出现起坐不能，行走需坐椅、手扶车等辅助工具行走。病程进展缓慢，从首发症状至明显残废的时间为4～44年，平均在首发症状出现后20年丧失行动能力。
实验室检查常有明显的血清酶异常，心电图正常，肌电图检查可见多相小波的肌源性损害，或出现神经源性损害。
⑤眼咽型：属常染色体显性遗传，男女均见。发病多在中年，偶然较早，这一类型临床比较少见。主要症状为眼睑下垂和吞咽困难，可以逐渐累及其他眼外肌、面肌、喉肌、舌肌、咬肌，甚至躯干和四肢，但进行很缓慢。血清检查基本上同其他类型，唯电镜下可见特异性的肌核内细管状组织。
⑥其他类型：如先天型起自婴儿，远端型自肢端开始，都较少见。
(2)临床鉴别要点
进行性肌营养不良症与重症肌无力的鉴别可以根据家族遗传史、临床症状特征、疾病发展的过程、血清酶、肌电图与心电图等，是不难作出诊断的。其中特别要注意的是，前者的眼咽型易与后者的眼肌型，延髓型混淆；前者肢带型易与四肢肌群受累的重症肌无力混淆，可根据症状，并通过新斯的明试验，疲劳试验，血清乙酰胆碱受体抗体测定及血清酶，肌电图等检查进行鉴别。
①重症肌无力和眼咽型肌营养不良症都可以出现眼睑下垂和吞咽困难，但重症肌无力出现眼睑下垂可以是单侧或双侧，也可以出现双眼睑交替下垂，眼睑下垂和吞咽困难症状时轻时重，并且有的患者症状发展较快，服用新斯的明、泼尼松等症状可以改善；而眼咽型肌营养不良症眼睑下垂和吞咽困难常常发展缓慢，症状短时间内不能明显改善。
②重症肌无力和肢带型肌营养不良症都可以出现四肢无力，但重症肌无力多数无肌肉萎缩，症状时轻时重，服用新斯的明、泼尼松等症状可以改善；而肢带型肌营养不良症四肢无力常伴有肌肉萎缩。