临床表现：
多发生于10～25岁可早至3岁或迟至50岁以后发病首发症状在小年龄组以肝脏症状多见，在大年龄组以神经症状多见。少数病例以精神症状、急性溶血骨骼改变、肾脏损害肌肉痛、皮肤色素沉着为首发症状。
1.肝损害：各年龄均可见，但发病年龄愈小，出现肝损害的可能性愈大。常见症状是易疲劳纳差发热等；以后可渐出现肝区痛肝大、黄疸脾大、肝硬化等。这些表现易与其他肝病(如肝炎等)混淆。
2.神经症状：主要是锥体外系症状，常见表现有动作不协调、震颤、舞蹈、手足徐动、肌张力不全、语言含混，语速缓慢、吞咽困难、流涎步态异常、共济失调等。可出现大脑皮质或丘脑受累的症状如锥体束征、癫痫发作肥胖高血压等。
3.精神症状：主要有情感淡漠抑郁强哭强笑动作及行为异常。少数病人有妄想幻觉及人格改变。当以精神症状为首发或精神症状显著时易误诊为其他精神病。
4.眼部症状：角膜色素环(K-F环)系铜沉积于角膜后弹力层所致呈金棕色棕绿色棕灰色或金黄色早期需借助裂隙灯始能发现。角膜K-F环是诊断本病的重要依据。
5.肾脏症状：近端肾小管和肾小球受累可出现肾小管重吸收障碍，出现肾性糖尿、氨基酸尿蛋白尿、血尿等，或可出现Fanconi综合征。
6.其他症状：少数患者可出现血液系统、骨骼系统及皮肤等处的受累发生急性溶血出血、骨质疏松、骨(软骨)变性关节畸形等。