1．血铜检查。血清铜总量降低。
2．尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。
3．肝功能异常。贫血，白血球及血小板减少。
4．颅脑CT检查。双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。
5．脑电图异常。
1．血铜检查。血清铜总量降低。
2．尿液检查。尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断，尤适于症状前期及早期病人的检出。
3．肝功能异常。贫血，白血球及血小板减少。
4．颅脑CT检查。双侧豆状核区可见异常低密度影，尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区，大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。
5．脑电图异常。