原发性纵隔肿瘤（primary mediastinal tumor）并不少见。以胸腺瘤最为常见，其次为神经源性肿瘤和畸胎瘤：其他如囊肿，胸内甲状腺，支气管囊肿相对少见。这些肿瘤多数为良性，但有恶变可能。
原发性纵隔肿瘤(primary tumor of mediastinum) 是指纵隔内器官结构因胚胎发育过程中发生异常或后天原因而形成的肿物。纵隔内组织器官较多，其胎生结构来源复杂，故纵隔内可发生各种类型的肿物，可有良性与恶性及囊性与实性之分。原发性纵隔肿瘤约７０－８０％属于良性，恶性占２０％左右。虽然其种类繁多，但许多常见的肿瘤均有其好发部位，都有一定的组织来源。原发性纵隔肿瘤中后纵隔的神经源性肿瘤最多，其次为前纵隔的畸胎瘤、胸腺肿物及胸骨后甲状腺肿瘤。但在婴儿和儿童，胎原性囊种居第２位。
【诊断】
纵隔肿瘤在形态上与原发或继发的肺肿瘤、肿大淋巴结、血管瘤等有时颇难区别。常用检查方法如下。
（一）X线检查:荧光透视发现肿瘤有搏动，应先明确为扩张性或传导性搏动。如为前者，可初步怀疑为动脉瘤，可用X线计波摄影或血管造影求证实。上纵隔肿瘤在X线透视时若随吞咽而向上移动，可初步诊断为甲状腺肿瘤。正、侧、斜位X线平片、分层片，或高仟伏摄片，可明确肿瘤的部位、外形、密度、有无钙化或骨化等，从而初步判断肿瘤的类型。食道吞钡检查可了解食道或邻近器官是否受压。
（二）纤维支气管镜或纤维食管镜检查:有助于明确支气管受压情况、程度，肿瘤是否已侵入支气管或食管，从而估计手术切除的可能性。
（三）诊断性气胸:可判断肿瘤发生于胸壁或肺脏，肺内或肺外。诊断性气腹可区别膈下因素，如膈疝等。
（四）纵隔充气造影:对显示前纵隔肿瘤的形态和明确有无纵隔淋巴结转移，颇有帮助。
（五）纵隔镜检查:对明确气管旁、隆突下有无肿大的淋巴结，并可钳取活组织明确病因诊断。
（六）电子计算机体层摄影（CT）:应用CT检查前纵隔瘤肿、淋巴结肿大、纵隔脂肪组织的病变（如脂肪瘤）比其他任何X线检查法均可靠。CT诊断纵隔肿瘤，淋巴结肿大准确性可达90％以上。
（七）核磁共振成像（MRI）有下列优点：成像参数多；软组织分辨率高；切层方向灵活；图像无骨性伪影；安全可靠、无电离辐射损伤。诊断纵隔肿瘤有独特之处。
（八）颈淋巴结活组织检查:支气管淋巴结核和淋巴瘤常伴有周围淋巴结和颈淋巴结受累，活组织检查有助于诊断。
（九）放射性核素检查:怀疑胸内甲状腺肿，可作放射核素131碘扫描，对异位甲状腺肿，甲状腺瘤的诊断很有帮助。
（十）诊断性放射治疗:怀疑恶性淋巴瘤，经其他检查未能证实时，可试用放射治疗。恶性淋巴瘤对放射较敏感，照射20～30Gy（2000～3000rad），肿瘤迅速缩小。
（十一）剖胸探查:经各种检查未能明确肿瘤性质，但已除外恶性淋巴瘤者，在全身情况许可下，可作剖胸探查。
【临床表现】
1.多数良性肿瘤和囊肿或体积小临床上无症状，或症状不明显，常在体检或其他原因进行胸部Ｘ线检查时发现。
2.胸闷、胸痛、咳嗽及气促常为早期多见症状。剧烈而进行性加重的胸痛者，常提示肿瘤多为恶性。
3.畸胎类肿瘤当破入肺内时，常咳出皮脂样物或毛发。
4.某些纵隔肿瘤可出现特殊症状，如胸腺瘤伴重症肌无力，甲状腺肿伴甲亢。
5.体积巨大纵隔肿瘤可压迫或侵犯胸腔内脏器出现呼吸困难、紫绀、声音嘶哑、上腔静脉阻塞征、纵隔明显移位。神经源性肿瘤出现脊髓压迫或截瘫症状。
6.通常原发性纵隔肿瘤体检无明显阳性体征。当肿瘤巨大时，可使前胸壁隆起，胸骨旁浊音界增宽，局部呼吸音消失，气管心脏移位。在一些特殊类型肿瘤可出现相应的特殊体征如重症肌无力，甲亢、霍纳综合征、上腔静脉阻塞征等体征。
7.儿童因纵隔肿瘤恶性率高，胸腔容量间隙小，故较成人易出现症状和体征。