粘多糖病是一种小儿易发病，由于早期不容易被发现，到发现的时候可能就已经比较严重了。所以，就有一些人有疑问，粘多糖病一般几岁发病？在了解清楚了这个病情的情况后，才好及时发现疾病的出现，对治疗有一定帮助。
粘多糖病一般几岁发病
孩子患上了粘多糖病，这是因为人体细胞内溶酶体内的降解粘多糖的水解酶发生突变，导致患者体内的活性丧失，粘多糖不能被降解出现正常的代谢，最终聚集在体内而发病。多数的孩子会在1岁之后发病，特殊的临床表现为关节僵直、粗糙面容、角膜混浊以及身材矮小。
除了以上的表现外，患儿们 还会出现明显的耳聋，甚至心肌梗死等临床表现。这种疾病严重的话还可能会累及肝、眼、心脏等重要器官，目前没有什么特殊的治疗方法，只有做到早期发现、对症治疗，才能尽量的降低对患者的身体伤害。
一般情况下，出现粘多糖病的时间发生在孩子一岁的时候。这种病属于遗传性疾病，目前还没有可以根治的方法。但是我们可以通过基因测试，比如说骨髓移植来进行分型，以解决骨骼变化的相关问题。然而，神经疾病往往会不可逆的发生，因此需要早期有相关的诊断和治疗。
对于，粘多糖病患者的治疗这是不一定的，因为酶缺乏的类型不同、预后不同，治疗方法都有所区别。多数患者在10岁左右出现死亡，但有的患者可以活到50岁左右。
如果是粘多糖病高危家庭的成员，我们需要做相关的产前诊断，预防同一个家庭再次出生该种疾病的患者。通过新生儿筛查手段得到发病前诊断，可以降低粘多糖病疾病的发病率，从而预防疾病的发生。目前对于粘多糖病的诊断，主要是通过酶活性的检测来确诊的。对于知道有家族史的夫妻来说，可以通过做第三代试管婴儿的方法来避免孩子出生缺陷。
以上内容，已经给大家详细的介绍了“粘多糖病一般几岁发病”这个问题，相信大家也知道了。粘多糖病的发病时期一般在一岁以后，所以如果孩子们在一岁后出现一些异常症状的话，一定要及时到医院做相关的排查，避免病情更佳严重，对身体伤害更大。