大家对于猫叫声都十分熟悉，但是当新生宝宝发出类似于猫叫或猫哭声的时候相比大家都会十分的诧异甚至是不安。其实这属于临床上罕见的猫叫综合征，是一种染色体疾病，会严重影响宝宝的生长发育和智力发育。接下来，老资料网就为大家详细 讲解一下猫叫综合征是什么病吧。
猫叫综合征是什么病
猫叫综合征是十分罕见的染色体缺失综合征之一，患儿以生长发育迟缓、头面部畸形、哭声似猫叫、智能障碍以及皮纹改变等主要临床特点，该疾发生主要是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，故又称“5号染色体部分缺失综合征”。发病率约为1/50000-1/20000活产婴儿，占极重度智力障碍(IQ<20)患者的1%左右。此症可发生于任何种族及地域，女性发病率略高于男性，女男比例约为4：3。
猫叫综合征有什么症状
①哭声异常：患儿喉肌发育不全，哭声高调，似猫叫样哭声，伴发音缺陷，随年龄增长，猫叫样哭声多于1岁后消失。
②面容异常：小头、圆脸、面部不对称、眼距宽、内眦赘皮、小下颌、耳位低等。
③发育迟缓：表现为婴儿期喂养困难、肌张力低下和生长迟缓;早期各种发育里程碑获得延迟;语言落后但语言理解好于表达;不同程度的智力障碍。
④其他相关畸形：先天性心脏畸形、骨骼畸形(脊柱侧凸，并指、趾和肋骨畸形等)、唇腭裂、视神经萎缩、短颈、隐睾等。
其实猫叫综合征在孕期就可以发现，孕妈妈进行无创DNA检测亦或者是羊水穿刺，都可以检查出5号染色体异常(5号染色体短臂缺失)，如果确诊，一般医生会主张孕妈妈终止妊娠。因为目前临床上，对于猫叫综合征还没有确切的治疗方法，只有通过产前诊断尽可能的避免缺陷儿的出生。
综上所述就是老资料网对“猫叫综合征有什么症状”的讲解，还望对大家起到相应的帮助。虽说，猫叫综合征发病率低，但是一旦罹患该疾病将会给家庭带来非常大的痛苦。患儿不仅很难进行言语表达，并且智力各方面发育也存在严重障碍，一些患者甚至还略带攻击性。所以，孕期一定要做好相关的检查工作，有效降低出生缺陷率，实现优生优育。