新生儿哭生似猫叫，或许不少人会大呼“好可爱”。但是在无知的背后却隐藏着罕见的疾病——猫叫综合征。猫叫综合征的宝宝顾名思义其哭声像猫叫，并且大多伴随着智力低下、特殊面容等特征。接下来，请跟随老资料网一起来了解猫叫综合征的临床症状表现吧。
猫叫综合征是比较少见的染色体缺失综合征之一，患儿哭声高调尖锐，似猫叫，因而得名。猫叫综合征是由于5号染色体短臂末端部分缺失所致，缺失片段越大，患者症状越重，其发病率为1/50000-1/20000，占重度智力障碍(IQ<20)患者的1%左右。女性发病率略高于男性，男女比约为3:4。
从致病因素上来看，猫叫综合征与基因有很大的关联，像基因染色体断裂、染色体结构变异(包括缺失、重复、倒位和易位四种类型)等都很容易使患者出现猫叫综合征。当然染色体的异常在怀孕期间便可以进行检测，所以孕妈妈要配合医生做好每一次的产检，这是预防出生缺陷的重要防线，需要牢牢把握。
猫叫综合征的临床症状表现
1、猫叫样哭声，低体重，喂养困难，发绀。
2、特殊面容及外观，比如圆脸、眼距宽、眼裂下斜等。
3、智力低下、语言落后、多动、注意力不集中并且容易激怒等。
4、可活至成年，但有严重智力低下和严重言语障碍。
5、约90%的死亡病例发生在出生后的第一年，尤其是第一个月内。
6、生长发育落后，先天性心脏病(50%);掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸;肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。
上述就是老资料网对“猫叫综合征的临床症状表现”的讲解，还望对大家起到相应的帮助。猫叫综合征是罕见的基因异常疾病，并非我们所听到的“喵喵喵”那么可爱，家长们一定要引起重视。如果在孕期检查出胎儿染色体异常，那么建议及时终止妊娠。因为，临床上暂无有效方法对猫叫综合征进行治疗，疾病将给孩子一生带来不可逆转的影响，所以请慎重的对待猫叫综合征这一疾病。