随着医疗技术的不断发展，越来越多的罕见疾病被检查出来，例如今天所要讲的“猫叫综合征”。所谓猫叫综合征是一种染色体缺失或突变引起的疾病。那么，猫叫综合征会遗传吗?猫叫综合征是什么遗传?下面，就由老资料网为大家做一个详细的讲解吧。
猫叫综合征是什么遗传
猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症，属于染色体异常遗传病，但不是染色体显性遗传，在怀孕期间因基因突变所致。在1963年时由Jérôme Lejeune首次在文献报告中提出。
其发病率非常低，每年出生的活产婴儿中，约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔，较好发于女性，男女比例约为3:4。医学遗传学家说，患有该基因异常病症的新生儿，其表现就是先天性的愚钝，目前没有较为理想的治疗手段。
要是由于第5号染色体短臂部分缺失所致。类型可分为：单纯的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失，其中以单纯的末端缺失最多见。缺失的原因：约10%~15%的病例源自平衡重排的亲本，多来自父源，再发风险高;大部分源自新生突变，即指在某种因素或环境作用下，形成含有5号染色体短臂部分缺失的配子，与正常的配子结合所致，或在合子开始卵裂的G期之前。一条5号染色体在短臂发生断裂后未能重接所致。再发风险低于1%。
猫叫综合征患儿一般表现为生长发育迟缓，伴有智能低下，皮纹改变。从外观看患儿有特殊面容——小头、满月脸、眼距宽、眼裂下斜、小下颌、低位耳、高腭弓，面部有奇异机警表情，而其典型的特征是哭声类似猫叫。
对于猫叫综合征，目前没有特效的治疗方法，患儿所表现出来的运动及智能的落后均由中枢神经系统器质性或功能性病变引起的脑损伤所致，早期的康复治疗对患儿来讲十分帮助，这对于改善其日后生活质量具有重要意义。
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