粘多糖病是什么病

粘多糖病，是一种少见的遗传疾病，因为蛋白聚糖降解酶先天性的缺陷，所导致的蛋白聚糖出现分解代谢障碍。由于这种疾病在日常生活中比较少听说，所以大部分人都不知道粘多糖病是什么病？

粘多糖病是什么病

粘多糖是一种葡萄糖氨基聚糖，是人体内的结缔组织细胞外基质的主要成分，属直链多糖，多因氨基己糖与糖醛酸组成二糖单位，重复连接呈现一个长链。而粘多糖中含有糖醛酸及硫酸基团，所以呈现酸性。而结缔组织中很常见的粘多糖有着硫酸皮肤素、透明质酸、软骨素、肝素以及硫酸角质素等。

正常情况来说，体内的粘多糖与蛋白质牢固相结合，是结缔组织中非纤维成分，广泛的分布在角膜、软骨、血管壁以及皮下组织处。在体内的粘多糖，靠着溶酶体中多种酶的催化降解，任何一种核苷酶和磷酸酯酶的先天性缺陷，都可能会影响到某种粘多糖分解，使粘多糖在溶酶体内出现积累。

并且，粘多糖病是一种较为常见的遗传代谢病。同时，粘多糖病也是溶酶体病的一种，是因为一组溶酶体末端水解酶缺陷所引起的。正是因为这种酶的缺陷，粘多糖不能在细胞内降解，而在细胞内大量堆积，从而影响细胞的正常功能。因为粘多糖堆积在肝、脾、骨骼、动脉、肾、脑、角膜、心脏和关节等位置，导致这些部位的功能出现障碍。这些患儿常见的临床症状，除了智力发育障碍以外，还会出现个矮，生长发育缓慢等危害。

一旦软骨、肝、骨、脾、心肌及神经组织内的粘多糖出现大量堆积后，这些器官就会发生营养障碍和功能异常的情况。因为粘多糖在降解过程中缺陷的酶不同，器官组织中沉积的粘多糖种类也有一定区别，所以粘多糖病可分为7型，各种类型之间有一定差别。

粘多糖病对人体的危害大，所以了解其病症，以便发病后及时治疗。粘多糖病的临床症状以骨骼的病变先行开始，过后会继续影响神经中枢系统、内分泌系统以及骨节、肝、筋腱、脾以及皮肤等别的区域变病。

关于“粘多糖病是什么病”这个问题，已经给大家做了以上介绍，相信大家也有了一定的了解。患者朋友们发现病情后一定要及时到医院诊治，避免更大程度的危害到自身健康。