大疱性表皮松懈症会遗传吗

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大疱性表皮松懈症会遗传吗

这个不一定,需要分两种情况来看。

第一种情况,他是一个常染色体显性遗传的大疱性表皮松解症患者,比如说某些单纯型的,比如说角蛋白14或者角蛋白5基因突变,它引起的是一个叫常染色体显性遗传的单纯型大疱性表皮松解症,这种情况遗传给宝宝的概率为50%。

但是还有很多的大疱性表皮松解症是隐性遗传的,比如说交界型大疱性表皮松解症、隐性营养不良型大疱性表皮松解症,这两种都是隐性遗传的。假如这些患者的另一半不携带相同的基因突变,那么宝宝将只会是携带者,不会发病

但如果是常染色体显性遗传这种类型,例如我们刚才提到的单纯型,的确会有50%的遗传几率。但是我们要反过来再说的是,如果健康的父母生出一个有这个疾病的孩子,可能就得进行遗传咨询。因为如果再要第二个宝宝的话,如果是隐性遗传的话,有可能第2个宝宝依然会有一定的概率,比如说有25%的概率会再出现这个疾病。

遗传性大疱性表皮松解症详解

1、营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)可累及身体任何部位,病情比较严重,常在出生后即出现水疱及大疱,且位置较深,愈合后会遗留下明显的瘢痕,肢端反复发生的水疱及瘢痕会导致指趾间的皮肤粘连,指骨萎缩形成爪形手;口咽部黏膜反复溃破、结痂导致张口、吞咽困难,预后不佳。

2、交界型大疱性表皮松解症(JEB)相对来说比较罕见,出生后即出现水疱、大疱和糜烂面,预后差,一半会在2岁内死亡。

3、单纯型大疱性表皮松解症(EBS)仅累及肢端及四肢关节伸侧,不累及黏膜,皮损最表浅,愈后不会留下瘢痕。

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