囊性纤维化病的遗传方式

囊性纤维化病是一种罕见的遗传性外分泌腺疾病,该病死亡率高,在国内又很少见,人们对其认知不够,很多有家族病史的都担心会遗传给孩子,要了解囊性纤维化病是否肯定会遗传给孩子,先要知道囊性纤维化病的遗传方式。囊性纤维化病的遗传方式囊性纤维化是由位于第7对染色体囊性纤维化病基因突变引起的常染色体隐性遗传病。

囊性纤维化病是一种罕见的遗传性外分泌腺疾病,该病死亡率高,在国内又很少见,人们对其认知不够,很多有家族病史的都担心会遗传给孩子,要了解囊性纤维化病是否肯定会遗传给孩子,先要知道囊性纤维化病的遗传方式。下面就和老资料网一起来看看。

囊性纤维化病的遗传方式

囊性纤维化是由位于第7对染色体囊性纤维化病基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子,其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因,而四分之一的概率患此病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%~5%,2000~2500个新生儿中有一个患此病。

囊性纤维化病之前也称之为黏滞病或黏液浓稠病,是一种比较严重隐性基因遗传疾病。这遗传疾病的爸爸妈妈都含有潜在性发病遗传基因,但是,她们表层上全是一切正常安好,生的宝宝也含有潜在性发病遗传基因。

囊性纤维化病是由于基因缺陷引发,造成细胞质对一部分正离子的渗透性减少从而导致黏液代谢过多,而这种黏液不可以随意排出呼吸管,因此一再导致感染。

此外它也可能导致胰酶代谢不够、因此导致腹泻。是一种比较严重的遗传性疾病,会导致肺脏一再感染和肠胃无法消化吸收营养元素。现阶段囊性化学纤维性灶未有合理治疗方法,那么有囊性纤维化病家庭病史的儿童需要做哪些相关的遗传咨询呢?

小贴士:遗传咨询

1、按照常染色体隐形规律做遗传咨询。

2、患者的父母是该病致病基因的携带者。其父母再生育时,纯合子患者发生的概率为四分之一,基因携带者的概率为二分之一,基因完全正常者的概率为四分之一。

3、患者的同胞中,有三分之二是基因携带者,三分之一为基因正常者。

4、该病的女性患者,虽然生殖能力低,但对生育能力影响不是太大。改病的男性患者可能因为输精管问题,精子不能正常排出而影响自然怀孕,可做睾丸穿刺获得精子,利用生殖辅助技术获得子女。当然,也有男性睾丸活检精子发育异常者。

综上所述,可以看出囊性纤维化病的遗传方式,患者及家人不要过分忧心,提高警惕,注意诊断要点,反复出现支气管感染和气道阻塞,消化及营养不良等症状时,及早就医,如能早期诊断,控制呼吸道感染,注意饮食疗法,儿童期间病死率可下降,并存活至成年。

随便看看别的百科