囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，导致患者气道阻塞感染，发育不良等，有疑似症状的需要了解囊性纤维化的致病原因，哪些人需要做致病基因鉴定?才能更好应对。下面就和老资料网一起来看看。
囊性纤维化的致病原因
研究表明，囊性纤维化主要是由位于第7对染色体上的CF基因突变引起的。患者CF基因发生纯合突变，该突变导致CF基因编码蛋白功能受影响，从而成为囊性纤维化的致病原因。
CF基因编码氯离子进出细胞的信号通道，而氯化物是氯化钠的一个组成部分，是汗液中的常见盐，并且氯化物在细胞中也具有重要的功能：例如，氯离子有助于调控组织中水的移动，而这是生产薄而自由流动的粘液所必需的。
CF基因突变会破坏氯化物信号通道，导致肺，胰腺和其他器官产生非常粘稠的粘液，阻塞气道和各种导管，引起囊性纤维化的特征性体征和症状。
值得注意的是，可以引起囊性纤维化的基因不只有CF，其他基因和环境因素也导致疾病的发生。例如，CF以外的基因突变会使得有些囊性纤维化患者的病情更加严重。
囊性纤维化患者会导致呼吸系统、消化系统和生殖系统出现健康问题，反复出现气道阻塞和呼吸道感染，孩子会生长发育不良，生殖系统出现问题导致不孕不育等，故而要及早就医，做囊性纤维化致病基因鉴定。
哪些人群需要进行囊性纤维化致病基因鉴定?
1、有囊性纤维化相关临床表型的患者;
2、有囊性纤维化相关临床表型的疑似患者;
3、有囊性纤维化家族史的人群;
4、生育过囊性纤维化患儿的夫妇;
5、想了解自身患囊性纤维化风险的人群;
6、囊性纤维化高发地区人群。
囊性纤维化的致病原因，哪些人需要做致病基因鉴定?从上文可以看出，当这些人群出现不明原因的呼吸系统疾病症状等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定，这样做一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗;二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递，才能更好的应该囊性纤维化病。