kras基因突变是什么意思?

在肿瘤的治疗中,最新版的美国结直肠癌治疗指南提出,结直肠癌患者都应检测K-ras基因,只有K-ras野生型患者才建议接受表皮生长因子受体抑制剂治疗,而K-ras突变型则基本无效。K-ras基因位于12号染色体短臂上,突变型K-ras基因不受上游EGFR基因的调节和影响,始终处于激活状态,肿瘤不断增大。

临床上,不同的患者对相同剂量的同一药物可有不同的反应,药物疗效与毒副作用也不同,如药物性耳聋患者,遇到常规剂量或单次剂量的庆大霉素、卡那霉素等氨基糖苷类抗生素,就会使听力造成无法挽回的损伤,引起耳聋。这是由于患者的遗传基因不同造成的。

在肿瘤的治疗中,最新版的美国结直肠癌治疗指南提出,结直肠癌患者都应检测 K-ras 基因,只有 K-ras 野生型患者才建议接受表皮生长因子受体(EGFR)抑制剂治疗,而 K-ras 突变型则基本无效。

K-ras 基因位于 12 号染色体短臂上(12p12.1),突变型 K-ras 基因不受上游 EGFR 基因的调节和影响,始终处于激活状态,肿瘤不断增大。而野生型 K-ras 基因受上游 EGFR 信号的调节,当使用 EGFR 单抗(如西妥昔单抗、帕尼单抗)治疗时,药物通过选择性地抑制表皮生长因子受体-酪氨酸激酶,阻断肿瘤细胞的信号传导,从而达到抑制肿瘤细胞的增生、侵袭和转移。这是表皮生长因子受体(EGFR)抑制剂治疗有效的理论基础。

基因分析

基因探针,PCR-TaqMan 技术,PCR 基因测序:

K-ras 基因分析

【解读】

K-ras 基因检测是筛选出针对抗表皮生长因子受体(EGFR)靶向药物治疗有效的患者,帮助医生选择最有效的治疗方案。

K-ras 野生型结肠癌患者,推荐使用西妥昔单抗联合化疗,这比单纯化疗效果好。因此专家们推荐在决定是否使用西妥昔单抗治疗之前,先取肿瘤组织(原发肿瘤组织或转移肿瘤组织)进行基因突变检测,若是 K-ras 突变的结肠癌患者,则不推荐使用西妥昔单抗治疗。


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