脊柱裂为脊柱的先天畸形，又有称为脊椎裂，脊柱闭合不全。主要是胚胎在母体发育的26天左右时，神经管的发育发生障碍所致，现多认为与孕早期叶酸缺乏有关。脊柱裂类型大致分为阴性和显性脊柱裂，不同的脊柱裂对患者的危害不同，因此不能一概而论。患者家属常常不认识此病，或知道此病后忧心忡忡，不知道选择正确的治疗，通常抱有通过一次治疗而把病完全治愈的想法而选择了不适当的治疗或等待，等待长大出现症状后再手术治疗。
脊柱裂尤其是隐性脊柱裂产前超声常难以发现，大部分隐性脊柱裂可无任何临床症状，但部分隐性脊柱裂因出现下肢运动及感觉、排尿、排便功能障碍的临床综合症状征即脊髓栓系综合征（tethered cord syndrome，TCS）而预后较差，许多医院及患儿都在被隐性脊柱裂伴脊髓栓系综合征所困扰。
研究发现产前超声常规定位胎儿脊髓圆锥位置，能为脊柱裂并脊髓栓系及脊柱区其他相关疾病的诊断及鉴别诊断提供有价值的信息。近三年来我们已诊断胎儿隐性脊柱裂并脊髓栓系3例、腰骶管内脂肪瘤形成2例、尾部发育不良综合征2例、腰骶管内脊膜囊肿1例、骶尾部畸胎瘤4例、显性脊柱裂并脊髓栓系9例。
胎儿发育初期脊髓与椎管等长，之后脊髓生长的速度慢于脊柱，脊髓向头侧移动，出生时脊髓圆锥位于L2~3间隙之间。我们的研究发现，正常孕20周以上胎儿的脊髓圆锥位置均位于第三腰椎水平以上，若脊髓圆锥位置位于第四腰椎水平以下，应仔细检查明确是否存在腰骶部脊柱裂或腰骶管内其他疾病，为产前咨询及优生优育提供有价值的信息。