现在，胎儿畸形发生率呈逐年上升趋势，产前早期发现对降低出生缺陷意义重大。超声技术一直是胎儿畸形筛查的主要方法，具有无创、重复性好等优点。可观察不同时期胎儿形态及结构改变，早期发现胎儿琦形。但是，在孕中期（孕18～24周）排畸检查没问题，是否就代表胎儿一定没问题呢？答案是不一定。
一般地说，通过B超能发现的胎儿畸形有以下几类。
1. 神经系统畸形：无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。
2. 消化系统畸形：脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等。
3. 泌尿系统畸形：肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。
4. 其他畸形：短肢畸形、联体畸形、部分先天性心脏病等。
尽管科技越来越发达，但目前的B超筛检还是免不了有些盲点，而且胎儿是个动态发展的生命个体，不同孕周可暴露的病变不同，B超只是对当时观察到现象的客观描述。另外影响超声检查和判读的因素也有很多，如孕妇腹壁脂肪太厚、羊水量，以及胎儿的位置、角度、姿势等。同时，无法由B超筛查作出诊断的胎儿异常还有很多，包括胎儿染色体异常，以及智障、耳聋、自闭症等纯粹功能性的障碍。此外，有些胎儿畸形要到24周之后才出现，但是目前法律所规定的堕胎最后期限是24周。因此，孕中期超声排畸检查并不是万能的，检查没问题不能保证百分之百不存在问题。