脑颜面血管综合征

14岁男孩,因外伤就诊,经检查发现平素未见明显异常。脑颜面血管综合征又称Sturge-Weber综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病。脑血管畸形常发生在顶叶、颞叶和枕叶,典型者颅内病变为单侧,而且与面部病变同侧。②脑皮质萎缩典型,尤以右枕叶萎缩明显,亦可累及整个大脑半球,脑沟增宽,但脑室不扩大。

14岁男孩,因外伤就诊,经检查发现平素未见明显异常。(下图为医院检查图)

脑颜面血管综合征

脑颜面血管综合征

脑颜面血管综合征又称Sturge-Weber综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病。主要病理变化是颅内血管畸形,三叉神经分布区血管瘤和眼球脉络膜血管畸形。患侧大脑半球发育不良或萎缩,神经节细胞减少、变性,神经胶质增生,并伴有脑皮质钙化。脑血管畸形常发生在顶叶、颞叶和枕叶,典型者颅内病变为单侧,而且与面部病变同侧。影像学表现常为血管瘤病的后遗症。

临床表现

癫痫、智力低下、轻偏瘫。偏盲及颜面三叉神经分布区紫红色血管瘤、先天性青光眼等。

CT表现

①钙化灶常见,多为单侧性,始于枕叶,逐渐向前发展,居脑表浅部位,沿脑回呈曲线形或宽大锯齿状钙化。

②脑皮质萎缩典型,尤以右枕叶萎缩明显,亦可累及整个大脑半球,脑沟增宽,但脑室不扩大。

③患侧颅骨增厚,头颅不对称。

④软脑膜血管畸形,增强扫描可强化。

⑤ 75%病例同侧脉络丛增大,且显著强化。

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