导语
青少年儿童的糖尿病/持续高血糖可由多个病因引起，尽管他们最常被诊断为1型糖尿病（多基因相关的青少年糖尿病），然而可能因为诊断技术的限制，单基因糖尿病（MD）和其他糖尿病相关的遗传综合征可能因被遗漏而导致误诊。新一代测序技术大大提高了快速高通量检测人类基因组的所有基因或特定基因序列的效率，这可用于糖尿病的临床检测。目前，大约有40种不同的MD亚型被发现，占了糖尿病的2-5%。在欧洲, 年轻时发病的成年型糖尿病（MODY）是最常见的MD类型。由于基因突变的频率和类型以及糖尿病/持续高血糖相关的非典型临床特征在不同的种群中有所差异，研究患糖尿病的中国青少年儿童的遗传病因是必要的。
来自上海交通大学的王秀敏等研究者从242个被诊断为糖尿病或持续性高血糖的6个月到18岁的病人中筛选了101个疑似MD患者进行靶基因组测序（TGS）和全外显子测序（WES）。测序结果显示，其中36个患者携带着靶基因突变。其中致病的和可能致病的靶基因突变分别为51.2% 和20.9%。综合参考临床症状和遗传学证据，23个患者被确诊为MD，包括22个由单基因突变引起的MD和1个由染色体异常引起的MD。而且此研究结果显示GCK基因突变是这23个患者中最普遍的病因（21.7%， 5/23）。此研究不仅将下一代测序规范化应用于糖尿病/持续高血糖的诊断，还发现了更多的MD和其他糖尿病相关的遗传综合征的基因突变，这帮助我们更好地了解糖尿病/持续高血糖的潜在成因。
Clinical characteristics of patients with candidate variants
引用文献
Ding, Y.; Li, N.; Lou, D.; Zhang, Q.; Chang, G.; Li, J.; Li, X.; Li, Q.; Huang, X.; Wang, J.; Jiang, F.; Wang, X., Clinical and genetic analysis in a Chinese cohort of children and adolescents with diabetes/persistent hyperglycemia.Journal of Diabetes Investigation2021, 12 (1), 48-62.https://doi.org/10.1111/jdi.13322[Health Sciences]
原文刊载于【OALandscape】公众号
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